Teste do Pézinho

O “Teste do Pezinho” [ou rastreamento neonatal] é de vital importância para a avaliação da saúde da criança, uma vez que pode detectar precocemente, na gotinha de sangue do pezinho colhida em papel de filtro, uma série de patologias que podem interferir na qualidade de vida do indivíduo.Este Teste é indicado para todos os recém-nascidos com pelo menos 48 horas de vida, que já tenha iniciado alimentação láctea e de preferência antes de completar um mês.

A Prophylaxis® adota a realização de rotina de todos os exames abaixo discriminados.

Exames Realizados:

1. Pesquisa de deficiência da biotinidase:

Doença genética, de caráter autossômico recessivo. A deficiência desta enzima resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com consequente deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiências severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia , dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento das manifestações clínicas.

2. Pesquisa de toxoplasmose congênita:

A maioria dos recém-nascidos infectados são assintomáticos, podendo entretanto, apresentar sintomas neurológicas e oftamológicos graves, anos mais tarde. O diagnóstico precoce através de anticorpos da classe IgM e o tratamento da infecção podem evitar ou minimizar as complicações futuras.

3. Pesquisa de infecção pelo HIV:

A detecção precoce da infecção pelo HIV e o acompanhamento médico especializado pode melhorar muito a qualidade de vida dos portadores do vírus. A positividade do exame anti-HIV em recém-nascidos pode significar apenas infecção materna e a realização do teste anti-HIV na mesma amostra do “Teste do Pezinho” permite a seleção dos recém-nascidos que devem ser submetidos aos testes confirmatórios.

4. Pesquisa de Fenilcetonúria [PKU]:

É uma doença genética de caráter autossômico recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. Em consequência a fenilalanina acumula-se no sangue do recém-nascido, com efeitos tóxicos ao sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa. O tratamento precose previne estas alterações.

5. Pesquisa de Hipotireoidismo Congêtica [HC]:

É uma doença com frequência muito elevada [cerca de 1:4.500 nascimentos] que envolve a deficiência parcial ou total dos hormônios da tireóide. Com determinação conjunta de T4 e TSH pode-se detectar todos os tipos de hipotireoidismo congênito. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.

6. Pesquisa de Hiperplasia Congênita de Supra-renal [HSC]:

Os níveis elevados de 17 OH-Progesterona no sangue so recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. Seu diagnóstico precose é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida.

7. Pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos através de Cromatografia [E.I.M.aa]:

Através da cromotografia, pode-se diagnosticar a fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, tais como: homocistinúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo, etc.

8. Pesquisa de Fibrose Cística:

É a mais frequente das doenças genéticas detectáveis através do “Teste do Pezinho” na população branca. Embora seja uma doença incurável, o diagnóstico e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida.

A Fibrose Cística cursa com aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica. Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de Tripsina Imunoreativa [IRT] eleva-se e, com o passar do tempo, vai caindo, devido a disfunção pancreática na produção da tripsina.

ATENÇÃO: Um teste positivo não faz o diagnóstico, mas indica que há grande possibilidade de Fibrose Cística.

9. Pesquisa de Galactosemia:

É uma doença genética autossômica recessiva que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática e deficiência mental, podendo ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados.

10. Pesquisa de Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias:

O diagnóstico precoce da anemia falciforme possibilita a instituição de medidas profiláticas diminuindo sua morbidade. O exame a ser solicitado é a pesquisa de hemoglobina “S” que, uma vez presente, deverá ser confirmado por exames complementares.

11. Pesquisa de deficiência de Glicose-6-fosfato Desidrogenose (G-6-PD):

A deficiência de G-6-PD é a mais comum das enzinopatias humanas sendo um dos casos de retardo mental prevenível. A G-6-PD é uma enzima eritrocitária, cuja ausência ou inatividade, sob condições de stress celular, pode levar à hemólise e a icterícia. Esta icterícia se apresenta às vezes de forma bastante severa e, se não tratada, pode levar ao kernicterus. A identificação precoce deste defeito enzimático possibilita a prevenção de crises hemolíticas e o estabelecimento de alimentos e medicamentos que não podem ser utilizados pelo paciente.