Este Teste é indicado para todos os recém-nascidos com pelo menos 48 horas de vida, que já tenha iniciado alimentação láctea e de preferência antes de completar um mês.
A Prophylaxis® adota a realização de rotina de todos os exames abaixo discriminados.
Exames Realizados:
1. Pesquisa de deficiência da biotinidase:
Doença genética, de caráter autossômico recessivo. A deficiência desta enzima resulta na incapacidade de liberar biotina dos alimentos, com consequente deficiência secundária da atividade de várias enzimas mitocondriais. Indivíduos com deficiências severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia , dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento das manifestações clínicas.
2. Pesquisa de toxoplasmose congênita:
A maioria dos recém-nascidos infectados são assintomáticos, podendo entretanto, apresentar sintomas neurológicas e oftamológicos graves, anos mais tarde. O diagnóstico precoce através de anticorpos da classe IgM e o tratamento da infecção podem evitar ou minimizar as complicações futuras.
3. Pesquisa de infecção pelo HIV:
A detecção precoce da infecção pelo HIV e o acompanhamento médico especializado pode melhorar muito a qualidade de vida dos portadores do vírus. A positividade do exame anti-HIV em recém-nascidos pode significar apenas infecção materna e a realização do teste anti-HIV na mesma amostra do “Teste do Pezinho” permite a seleção dos recém-nascidos que devem ser submetidos aos testes confirmatórios.
4. Pesquisa de Fenilcetonúria [PKU]:
É uma doença genética de caráter autossômico recessivo decorrente da deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase. Em consequência a fenilalanina acumula-se no sangue do recém-nascido, com efeitos tóxicos ao sistema nervoso central, podendo causar até a deficiência mental severa. O tratamento precose previne estas alterações.
5. Pesquisa de Hipotireoidismo Congêtica [HC]:
É uma doença com frequência muito elevada [cerca de 1:4.500 nascimentos] que envolve a deficiência parcial ou total dos hormônios da tireóide. Com determinação conjunta de T4 e TSH pode-se detectar todos os tipos de hipotireoidismo congênito. O tratamento precoce desta patologia previne a deficiência mental.
6. Pesquisa de Hiperplasia Congênita de Supra-renal [HSC]:
Os níveis elevados de 17 OH-Progesterona no sangue so recém-nascido levam a suspeitar desta patologia. Seu diagnóstico precose é importante para evitar a virilização progressiva, aceleração da idade óssea e, em alguns casos, severa crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida.
7. Pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos através de Cromatografia [E.I.M.aa]:
Através da cromotografia, pode-se diagnosticar a fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, tais como: homocistinúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo, etc.
8. Pesquisa de Fibrose Cística:
É a mais frequente das doenças genéticas detectáveis através do “Teste do Pezinho” na população branca. Embora seja uma doença incurável, o diagnóstico e tratamento precoces melhoram incrivelmente a qualidade de vida e a sobrevida.
A Fibrose Cística cursa com aumento de cloreto de sódio no suor, deficiência pancreática exócrina e doença pulmonar obstrutiva crônica. Nos recém-nascidos com Fibrose Cística, o nível de Tripsina Imunoreativa [IRT] eleva-se e, com o passar do tempo, vai caindo, devido a disfunção pancreática na produção da tripsina.
ATENÇÃO: Um teste positivo não faz o diagnóstico, mas indica que há grande possibilidade de Fibrose Cística.
9. Pesquisa de Galactosemia:
É uma doença genética autossômica recessiva que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática e deficiência mental, podendo ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados.
10. Pesquisa de Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias:
O diagnóstico precoce da anemia falciforme possibilita a instituição de medidas profiláticas diminuindo sua morbidade. O exame a ser solicitado é a pesquisa de hemoglobina “S” que, uma vez presente, deverá ser confirmado por exames complementares.
11. Pesquisa de deficiência de Glicose-6-fosfato Desidrogenose (G-6-PD):
A deficiência de G-6-PD é a mais comum das enzinopatias humanas sendo um dos casos de retardo mental prevenível. A G-6-PD é uma enzima eritrocitária, cuja ausência ou inatividade, sob condições de stress celular, pode levar à hemólise e a icterícia. Esta icterícia se apresenta às vezes de forma bastante severa e, se não tratada, pode levar ao kernicterus. A identificação precoce deste defeito enzimático possibilita a prevenção de crises hemolíticas e o estabelecimento de alimentos e medicamentos que não podem ser utilizados pelo paciente.
